En el universo de las pruebas genéticas

Las últimas pruebas desarrolladas por la ciencia

Las pruebas genéticas permiten detectar cambios en los cromosomas o ADN. Pruebas de predicción, por ejemplo, se llevan a cabo en personas por lo demás sanas que no presentan síntomas de la enfermedad y que tienen a alguien en la familia con un trastorno genético.

Estas son pruebas, Tavares explica la purificación, asesor genético, director médico y clínico de CGC Genetics, se aplica en los casos de individuos sanos "que tienen los miembros de la familia afectados con el gen alterado se conoce '.

"Estas pruebas se preguntan si la composición genética es idéntica a las familias afectadas para que puedan tomar decisiones, ya sea para tener una vigilancia adecuada o adoptar otras medidas", dice el experto. "Ejemplos de ello son los casos de cáncer de mama, cáncer de colon hereditario, los trastornos neurológicos y las enfermedades del corazón 'apunta. Sin embargo, para las pruebas de predicción, la ciencia ha añadido otras pruebas que protegen nuestras vidas.

Conózcalos a continuación:

Présintomáticos y pruebas de predicción

Permitir a conocer la existencia de la enfermedad en una persona sana, pero que se manifestará en el futuro.

Los exámenes de diagnóstico

Le permite realizar el diagnóstico. Un individuo se presenta con una situación existente, se solicita un resultado de la prueba genética y confirmar o descartar (por ejemplo, las pruebas para identificar la trisomía 21).

Las pruebas de sensibilidad

Actuar como medidas preventivas que la constitución genética de cada uno de nosotros, sabemos lo que además de un cierto campo de la medicina que debe vigilarse riesgos. Son útiles en la enfermedad inflamatoria del intestino, enfermedades cardiovasculares, en la determinación del riesgo de tromboembolismo (una prueba para ser incluido en un programa de prevención de accidentes vasculares en los adultos, e incluso la elección de anticoncecional).

Las pruebas de detección

Separe un grupo de alto riesgo de los individuos de bajo riesgo. Son confirmados por pruebas de diagnóstico. Ejemplos de ello son la prueba de Guthrie, el diagnóstico prenatal y el cribado de cáncer de colon en sangre, entre otros. Son muy útiles porque actúan a nivel de la población en la prevención de enfermedades.

Tests farmacogenéticos

Las pruebas indican que después del tratamiento y la dosis. Muy utilizado para guiar el tratamiento y vigilar e identificar la recaída de la leucemia. Farmacogenética indica el fármaco y la dosis más apropiada, el aumento de la eficacia de la terapia mediante la adaptación de la dosis adecuada y la reducción de costes.

La Herencia en el Hombre

Las experiencias que se pueden hacer con las plantas o con los animales para el estudio de la herencia son prácticamente imposibles de realizar con el hombre. Por eso para el análisis de los caracteres hereditarios en el ser humano hay que recurrir a otros métodos que comprenden, principalmente, el examen genealógico y el estudio comparativo de los gemelos.

Muy pocos saben algo de sus antepasados, desde el punto de vista biológico. A veces se conoce a qué período remonta un apellido y, por supuesto, siempre se conservan retratos de familia o se conoce la profesión que ejercían algunos de los antepasados. Pero eso es todo.

La línea femenina no se tiene en cuenta generalmente, a pesar de que la importancia sea idéntica desde el punto de vista biológico. Una familia no desaparece al desaparecer el apellido, puesto que las mujeres transmiten igualmente las disposiciones hereditarias. Afortunadamente, se sabe algo más de algunas familias, por ejemplo, la del célebre naturalista Carlos Darwin y la del compositor Juan Sebastián Bach.

Esos dos árboles genealógicos prueban que los dones intelectuales o artísticos pueden también ser hereditarios. El rojo indica dones absolutamente excepcionales, el verde condiciones notables y el azul una natural predisposición. Al observar la genealogía de las dos personalidades en cuestión vemos que tanto en la ascendencia como en la descendencia ha habido un gran número de personas especialmente dotadas.

Erasmo Darwin, abuelo de Carlos, era un biólogo conocido. Un primo de Carlos, sir Francisco Galton, fue un naturalista de reputación mundial. Darwin se casó dos veces y los hijos de sus dos matrimonios tuvieron condiciones para las ciencias. Dos hijos de su segundo matrimonio son conocidos por sus dotes científicas excepcionales: Francisco como fisiólogo de las plantas y Jorge como astrónomo.

Nada podemos decir sobre las dotes naturales de cada una de las esposas de Darwin, pues nada sabemos al respecto: pero lo que nos está permitido afirmar es que la influencia del medio familiar puede haber ten: una gran importancia.

El árbol genealógico de Bach no deja de ser interesante. Juan Sebastián Bach se casó también dos veces. La primera con una mujer bien dotada para la música y la segunda con una que no tenía condiciones musicales. Los hijos de los dos matrimonios fueron todos músicos.


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El núcleo de los organismos contiene los cromosomas portadores de los caracteres hereditarios. Cada especie de planta o animal tiene su número determinado de cromosomas. La fusión de los núcleos del óvulo y del espermatozoide significa, en otros términos, la reunión de la herencia paterna y materna compuesta de cromosomas. Podríamos preguntarnos por qué permanece constante el número de cromosomas en cada especie.

Si en el momento de la fecundación las células sexuales poseen el mismo número de cromosomas que las células del cuerpo, tendríamos que admitir que el óvulo fecundado debería contener el doble, la generación que siga el cuádruple, y así sucesivamente. ¡Y sin embargo sabemos que el número de cromosomas permanece constante! Algún fenómeno debe producirse durante el desarrollo de las células, fenómeno que determina que el número de cromosomas se reduzca a la mitad. Los hermanos Hertwig descubrieron, en 1890, el mecanismo de la segmentación.

Cada cromosoma está presente en dos ejemplares idénticos en el núcleo. Hay, pues, un doble juego de cromosomas y se dice que éstos son diploides. Las células sexuales, al llegar a su madurez y estar en consecuencia listas para la fecundación, se componen igualmente de células ováricas y de células germinativas diploides, pero que sufren dos divisiones de núcleo sucesivas por las cuales cada célula germinativa produce cuatro espermatozoides y cada célula ovárica un único óvulo.

Las otras tres células de la célula ovárica siguen pequeñas y abandonan, como células de polo, su protoplasma y su independencia alimentaria al óvulo; entonces se debilitan y desaparecen. La segmentación se produce en los fases. Los dos cromosomas correspondientes, uno del sistema paterno y otro del sistema materno, se colocan primeramente uno al lado del otro, formándose un huso como si se tratara sólo de una simple división celular.

No son, sin embargo, los cromosomas escindidos en sentido longitudinal los que se han separado, sino los otros. En cada uno de los dos casos (masculino o femenino) se crean, luego de esta división, unas células sexuales que poseen solamente la mitad de los cromosomas que caracterizan a la especie (48 en el ser humano). En el momento de la fecundación el óvulo y el espermatozoide se reúnen formando de nuevo un sistema doble.

La reducción del número de cromosomas a la mitad, con respecto a las células normales, tanto en el óvulo como en el espermatozoide, presenta en numerosas especies animales y vegetales particularidades muy interesantes.

Una pareja transmite a su descendiente masculino un doble juego normal de cromosomas, un juego del padre y otro de la madre. Otra pareja hace lo mismo con su descendiente del sexo opuesto. Los dos descendientes, a su vez, pueden unirse y procrear; pero antes que esto suceda se produce una segmentación en las células sexuales de los dos sexos.

En el varón, el doble juego de cromosomas se coloca el uno junto al otro; después cada célula sexual se divide, recibiendo cada parte un juego de cromosomas. Al producirse la segunda segmentación, cada juego de cromosomas se divide longitudinalmente en las dos células y por ello hay muy poco cambio en la composición.

De todo lo antedicho resulta un doble juego de cromosomas y las dos células sexuales dan cada una, por dos espermatozoides, un solo juego de cromosomas. En la mujer, se realiza más o menos el mismo proceso, con la diferencia de que puede ser fecundado un solo óvulo, con un solo juego de cromosomas. La reunión del óvulo citado con un espermatozoide da origen a un descendiente que posee el doble juego de cromosomas.

Como los cromosomas son portadores de los caracteres hereditarios, fácil es comprender por qué un niño puede heredar igualmente características de sus cuatro abuelos.

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